Descrição
Os peroxissomas são organelos presentes nas células que realizam funções metabólicas essenciais, incluindo a beta-oxidação de ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA), a alfa-oxidação do ácido fitânico, e a biossíntese de plasmalogéneo e ácidos biliares. As perturbações peroxisomais incluem 2 subgrupos principais: perturbações da biogénese peroxisomal e defeitos do enzima peroxisomal/transportador único. Os defeitos de biogénese peroxisomal, podem resultar no síndrome do espectro de Zellweger (ZSS), enquanto que nos defeitos de uma única enzima/transportador, tais como a adrenoleucodistrofia ligada ao X (XALD), apenas uma função específica é perturbada. Estas perturbações são várias clinicamente e podem apresentar diferentes gravidades, desde as variantes letais neonatais até às variantes mais suaves de início posterior. Valores elevados das lisofosfatidilcolinas 24 e 26 podem indicar defeitos na adrenoleucodistrofia ligada ao X (XALD).
Este produto não foi concebido para efeitos de decisão clínica.
Caracteristicas
- Tempo de corrida de 10 minutos
- Amostra necessária: 100 µl de plasma
- Preparação de amostras rápida e fácil, sem extração SPE necessária
- Kit para LC-MS/MS único no mercado!
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