Descrição
A doença de Pompe é caracterizada pela acumulação anormal de glicogénio, uma molécula de açúcar, nas células, mais especificamente nos lisossomas. Esta acumulação é devido à deficiência do enzima alfa-glucosidase ácida (GAA). O Glc4 (Glucose Tetrassacárido) é produzido durante a decomposição do glicogénio em excesso e é detectável na urina, normalmente em níveis relativamente baixos. Segundo estudos científicos, os níveis de Glc4 urinários (biomarcador) são mais elevados em pessoas com doença de Pompe e outras doenças de armazenamento de glicogénio (GSDs), bem como em pessoas com distrofia muscular de Duchenne, pancreatite, e alguns cancros.
Este produto não foi concebido para efeitos de decisão clínica.
Caracteristicas
- Tempo de corrida de 11 a 15 minutos
- Amostra necessária: 100 µl de urina
- Preparação de amostras rápida e fácil
- É necessária a medição da concentração da Creatinina nas amostras previamente à análise
Encomendas
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